基因筛查—小儿耳聋远离无声世界

资料显示，我国每年新增3.5万名先天性聋儿，3-4万名迟发性耳聋患者。而90%的聋儿出生在听力正常的家庭。在导致耳聋的各种因素中，遗传因素约占60%。因此，早期发现听力障碍并及时治疗有十分重要的意义。

有效防控出生缺陷，关系着少年儿童的健康成长!因此婚育夫妇在备孕或孕早期都应进行耳聋基因携带者筛查，可明确耳聋病因。做到耳聋的早预防、早发现、早治疗，避免子代发生耳聋。

孩子生下来后要及时进行耳聋基因和听力联合筛查，以及时发现患者，采取针对性治疗，避免由聋致哑或延缓耳聋的发生。

夫妻进行产前诊断，新生儿进行耳聋基因检测

若确定为聋儿，可以早期治疗，通过佩戴助听器和人工耳蜗，宝宝能拥有正常的听力。

若检测宝宝携带耳聋突变基因，通过避免接触耳毒性药物(尤其是氨基糖苷类药物)和外伤(如头部撞击)，有效地避免不良因素的干扰，保证孩子在一个健康的听力状况下成长。

为什么出生听力正常，越长大越听不到

这类病人通常患有大前庭水管综合征，由PDS基因突变引起，临床表现：多在学龄前发病，呈进行性听力下降，轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋，CT或MRI显示前庭水管扩大，可合并内耳畸形。

为什么爸妈听力正常会生出耳聋宝宝

许多听力正常的父母可能是耳聋基因携带者，他们自身没有发病，但会将这种致病基因遗传给下一代，导致孩子发病。如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妻，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。

哪类人群需要进行耳聋基因检测

1.新生儿，出生时采集脐带血或出生后3天内采集足跟血，发现迟发性或药物性耳聋，提高新生儿听力筛查的检出率。

2.孕前、孕早期夫妇，孕前、孕早期夫妇通过遗传性耳聋基因检测，进行遗传咨询，明确生育聋儿风险。

3.耳聋患者及家属耳蜗植入手术者，从基因水平对耳聋进行病因学诊断，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询。

4.耳毒性药物使用者，有家族用药致聋历史者

可尽早发现药物致聋基因，进行安全用药指导。避免家族母系成员药物性致聋的出现。